Biologi : Genetika (Selesai)

Dalam post ini saya akan membahas lebih dalam mengenai genetika. Sejauh ini kita telah membahas Hukum Mendel dan Penyimpangan Semunya. Maka kali ini saya akan membahas lebih jauh mengenai Penerapan Ilmu Genetika dalam kehidupan dan Beberapa Penyakit Genetika yang terkenal hingga tips-tips menyelesaikan soal Genetika dengan Cepat dan Tepat.

Tautan dan Pindah Silang

Tautan dan Pindah Silang juga dianggap sebagai Penyimpangan Semu Hukum Mendel. Penyebabnya adalah Jumlah gen yang Jauh lebih banyak dengan Jumlah Kromosom. Misalnya Manusia yang memiliki 23 pasang Kromosom memiliki lebih dari 40.000 jenis gen. Oleh karenanya banyak gen dalam tiap kromosom. Dua Kromosom pada kromosom homolog membawa satu alel untuk tiap gen. Kromosom Homolog dengan alel-alel yang berada didalamnya mengalami pemisahan secara secara bebas pada saat meiosis sesuai dengan Hukum Mendel mengenai Segregasi. Sebaliknya, alel-alel dari gen-gen yang berbeda yang terletak pada satu kromosom yang sama tidak mengikuti Hukum II Mendel mengenai pemisahan Secara Bebas. Gen-gen tersebut mengalami Tautan. Tautan adalah istilah pada genetika dimana suatu gen tidak berpiasah secara bebas. Tautan dapat terjadi pada Kromosom kelamin maupun kromosom non-kelamin.

Tautan Autosomal

Peristiwa tautan diamati secara intensif diamati oleh Thomas Hunt Morgan dengan media Lalat Buah (Drosophilla melanogaster). Digunakan Lalat buah karena mudah berkembang biak dan punya waktu generasi yang singkat. Morgan menemukan suatu lalat buah jantan bermata putih dan bersayap keriput yang dia anggap sebagai mutan. Morgan menganggap lalat mutan ini sebagai resesif sehingga dilakukan test Cross antara Betina wildype (liar) dengan jantan bermata putih bersayap keriput. Morgan mengharapkan perbandingan antara wildtype : abu-abu vestiglal : hitam normal : mutan = 1 : 1 : 1 : 1. Tetapi hasilnya jauh dari harapan Morgan.

Tautan Gonosomal

Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya pada seekor lalat buah betina bermata merah. Hasilnya pada F1 semua keturunannya bermata merah. Lalu F1 dibiarkan mengawini sesamanya. Hasilnya diperoleh bahwa Semua lalat buah betina bermata merah dan setengah dari lalat buah jantan berwarna putih dengan rasio fenotipe 3 : 1. Hal yang menarik dari percobaan ini adalah warna mata putih hanya terdapat pada lalat buah jantan. Morgan menarik kesimpulan bahwa gen mata putih merupakan tertaut kromosom X.

Gen Tertaut Kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan Kromosom XX dan Laki-laki memiliki susunan Kromosom XY. Antara kromosom X dan kromosom Y terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom X dan Y memiliki susunan gen yang sama. Sedangkan untuk bagian non-homolog pada kromosom X dan Y  adalah bagian dimana diantara kromosom X dan Y sama sekali tidak ada persamaan pada susunan gennya. Gen tautan terbagi menjadi 2 jenis, yaitu Gen tertaut Tidak Sempurna (Gen tertaut kromosom X) dan Gen Tertaut Sempurna (Gen Tertaut Kromosom Y).

Gen Tertaut Kromosom X

Gen Tertaut Kromosom X disebut tautan tidak sempurna karena pada perempuan susunan kromosom kelaminnya XX sehingga menimbulkan hukum dominansi dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Oleh karena itulah, biasanya sifat tertaut Kromosom X biasa diekspresikan oleh-laki-laki. Contohnya Buta Warna dan Hemofilia

Gen Tertaut Kromosom Y

Gen Tertaut Kromosom Y disebut tautan sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang ditimbulkannya disebut sifat holandrik, berarti sifat tersebut hanya dapat diturunkan pada laki-laki. Gen pada kromosom Y sangat langka dan kalaupun diturunkan hanya akan diturunkan pada laki-laki. Contohnya adalah Hyperthrichosis (tumbuh rambut pada saluran telinga).

Pindah Silang

Pindah silang adalah peristiwa peetukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya. biasanya terjadi pada fase Profase dalam pembelahan sel.

Untuk menentukan persentase Pindah silang digunakan Rumus

Penggolongan Darah Manusia.

1) Sistem ABO

Contoh Kasus :

Seorang Ibu bergolongan darah AB menikah dengan Ayah bergolongan darah A heterozigot. Berapa Persentase anak yang akan dilahirkan dengan golonag darah B?

P1 :    IAIB >< IAi

G :      IA , IB    >< IA , i

<Maaf, Foto tidak Dapat Ditampilkan>

F1 :  IAIA, IAi, IAIB, IBi

B = 25 %

Golongan Darah MN

Gologan Darah Rhesus

Suatu Studi menyebutkan bahwa hampir semua orang Asia berfenotipe Rh + sedangkan 90 % Orang Eropa berfenotipe Rhesus - . Oleh karena itu perkawinan antara laki-laki dan wanita eropa sulit memperoleh keturunan dikaibatkan kelainan yang lazim disebut Erythroblastosis Fetalis.

Determinasi Seks

Manusia - Laki-laki = 44 + XY

              - Perempuan = 44 + XX

Serangga - Jantan = 22 + X

               - Betina = 22 + XX

Aves       - Jantan = 38 + ZZ

               - Betina = 38 + ZW

Lebah     - Jantan = Haploid (16)

               - Betina = Diploid (32)

Jenis Kelainan dan Penyakit Genetik

Resesif Autosomal

- Albino = tidak ada pigmen kulit (melanin)

- Sickle Cell = sel darah merah berbentuk Sabit

- Fibrosis Sistik = Tidak adanya saluran protein untuk jalur ion Klorida sehingga menimbulkan lendir di daerah pernafasan

- Phenylketonuria (PKU) =  Tidak adanya enzim yang memecah fenilalanin sehingga menumpuk pada tubuh dan mengakibatkan keterbelakangan mental

- Galaktosemia = Tidak adanya enzim yang memecah Galaktosa-1-Fosfat menjadi Glukosa-1-Fosfat sehingga galaktosa tertumpuk pada tubuh dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental

- Thalasemia = Bentuk sel darah yang abnormal dan berujung pada anemia

- Xeroderma pigmentosum =  kelainan pigmen pada kulit yang berujung pada kanker kulit

Dominan Autosomal

- Akondroplasia = pertumbuhan abnormal tulang rawan yang menyebabkan kerdil

- Braktidaktili =  Pemendekan ruas-ruas jari

- Polidaktili = Pertumbuhan jari-jari yang berlebih

- Hungtinton = Degenerasi sistem saraf yang cepat dan irreversibel

- Progeria = Penuaan dini

Resesif Tertaut Kromosom X

-Buta Warna

-Ichtyosis = defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering dan kasar

-Distrofi Otot = Defisiensi protein Distrofin yang menyebabkan degenerasi otot dan keterbelakangan mental

-Hemofilia = Darah sukar membeku dan memicu pendarahan hebat

Aberasi Jumlah Kromosom

- XYY = Normal tanpa gejala dan hanya bisa dideteksi dengan Penyusunan Kariotipe

- Syndrome Down =  Keterbelakangan mental, steril dan cacat jantung

- Syndrome Klinefelter = Steril, Keterbelakangan mental, Muncul ciri seks sekunder perempuan

- Syndrome Turner =  Steril

Aberasi Struktur Kromosom

- Syndrome Cri Du Chat =  keterbelakangan mental dan bentuk laring abnormal